XÁC ĐỊNH NGUY CƠ MẮC UNG THƯ - BS Võ Xuân Sơn

Trong bài viết trước, tôi nói đến việc đi tìm và phát hiện sớm ung thư, có nghĩa là tìm khi đã bị ung thư. Tuy nhiên, người ta không dừng lại ở đó, mà còn muốn tầm soát ngay cả khi chưa bị mắc ung thư. Đó làm xem xét khả năng mình sẽ bị ung thư, xác suất mắc phải ung thư của cá nhân mình là bao nhiêu.

Khoa học chưa có hiểu biết đầy đủ về ung thư, nhưng người ta thấy, rằng để bị ung thư, người bệnh phải có một gene ung thư, gọi chung là oncogene. Trên cơ sở có các gene ung thư đó, khi gặp điều kiện thích hợp, thì người ta sẽ mắc bệnh ung thư. Ngoài ung thư, hàng loạt bệnh khác cũng được cho là có tác động bởi gene và yếu tố môi trường.

Như vậy, một hướng nghiên cứu mới được triển khai, đó là nghiên cứu về gene. Tuy nhiên, đây là một hướng nghiên cứu còn rất mới. Bản đồ gene người mới được thiết lập cách đây vài năm. Có thể hiểu bản đồ gene như bản đồ quốc gia, trong đó khu vực tỉnh A chi phối các cấu trúc vùng đầu mặt cổ, khu vực tỉnh B chi phối vùng lưng… Và người ta đã xác định được vị trí cụ thể mà các gene của một số loại ung thư "đặt trụ sở", ví dụ như ung thư gan ở "Hà Tĩnh", ung thư phổi ở "Đà lạt"…


Có hai cách để người ta tìm xem người nào đó có gene ung thư hay không, đó là đi tìm gene ung thư trong các khu vực mà nó đặt "trụ sở", hoặc lập toàn bộ bản đồ gene của một người, rồi "bốc" tất cả các gene bệnh ra. Cách thứ hai khó khăn hơn nhiều. Ngoài chi phí thì còn vấn đề về nhân lực. Trên thế giới không có mấy người có khả năng vẽ ra cái bản đồ chính xác.

Hiện nay, người ta đã xác định được "trụ sở" một số loại ung thư thường gặp, như ung thư phổi, ung thư vú, ung thư đại tràng… Các công nghệ xét nghiệm sinh học phân tử tầm soát khả năng mắc ung thư đang phát triển một cách nhanh chóng.

Các xét nghiệm này trải qua 3 giai đoạn, là tách chiết, khuyếch đại, và đọc kết quả. Việc tách chiết không phải khó khăn lắm. Việc khuyếch đại hiện nay được cho là khá tốt, đặc biệt là có thể định lượng chính xác nhờ các máy khuyếch đại real-time PCR, không chỉ định tính như các phương pháp PCR thông thường.

Tuy nhiên, để xác định kết quả thì vấn đề khá phức tạp. Đối với việc tìm cụ thể một loại ung thư đã có địa chỉ cụ thể, các công nghệ sử dụng Microchip, MicroArray, hoặc MassArray… có thể giúp chúng ta nhanh chóng kết luận. Nhưng để tìm hiểu tất cả các loại ung thư và các bệnh tật khác, thì người ta bắt buộc phải lập ra được bản đồ gene. Đây là một việc khó. Trên thế giới này chỉ có rất ít chuyên gia làm được việc đó.

Có một số khó khăn để đưa việc tầm soát ung thư bằng cách tìm gene gây ra ung thư và đời sống. Khó khăn thứ nhất là chi phí. Chí phí cho các xét nghiệm này khá cao. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà chi phí có thể tăng rất cao. Với những phương pháp xét nghiệm cũ, giá thành tương đối thấp, nhưng độ chính xác cũng thấp theo.

Với những phương pháp xét nghiệm hiện đại hơn, có độ chính xác cao, thì giá thành lại rất cao. Có những xét nghiệm có giá hàng chục ngàn USD. Cũng may là hiện đã có những kit dùng các công nghệ hiện đại, chỉ để tìm ra một loại ung thư xác định nào đó, mà giá của mỗi xét nghiệm chỉ vài triệu đến chục triệu đồng.

Khó khăn thứ hai là cho dù xét nghiệm có chính xác đến đâu, thì vẫn có khả năng sai. Bất cứ xét nghiệm nào, công nghệ nào cũng có tỉ lệ dương tính giả (xác nhận có bệnh nhưng sự thực là không có bệnh), và âm tính giả (xác nhận không bị bệnh nhưng sự thực lại có bệnh). Xét nghiệm càng chính xác thì các tỉ lệ này càng nhỏ, nhưng vẫn có. Vấn đề là nếu chúng ta rơi vào các tỉ lệ ấy, nhất là tỉ lệ âm tính giả, thì sao?

Lợi ích của việc tìm ra các gene gây ung thư, xác định khả năng mắc ung thư của một người nào đó, là việc tập trung tầm soát để biết chính xác khi nào thì khối u ung thư xuất hiện để diệt nó ngay. Hoặc dùng các biện pháp có tính gây hại cao để ngăn ngừa nó.

Trường hợp của ngôi sao điện ảnh Angelina Jolie là một lợi ích của việc xác định khả năng bị mắc ung thư. Vì khả năng bị ung thư vú của cô rất cao, tới 85%, có nghĩa là cô gần như chắc chắn sẽ bị ung thư vú. Và để phòng ngừa, cô cắt luôn hai vú của mình ngay khi chưa bị bệnh. Chắc chắn là cô sẽ không bao giờ bị ung thư vú nữa.

Một thông tin nữa là EXSON đang nghiên cứu để triển khai thực hiện các xét nghiệm sinh học phân tử, không chỉ để tầm soát khả năng mắc ung thư, mà còn để xác định khả năng mắc các bệnh khác như tim mạch, đột quị… Và có thể định lượng virus một cách chính xác nhất, giúp cho các bác sĩ có cở sở chính xác để điều trị những bệnh do virus gây ra, như viêm gan siêu vi, nhiễm HPV...

Để thực hiện những xét nghiệm sinh học phân tử với những công nghệ hiện đại, có độ chính xác cao, EXSON sẽ phải đầu tư rất lớn, lại phải tìm được nhân sự thích hợp, để đáp ứng tiêu chí "Chuyên gia hàng đầu, Trang bị hiện đại, Công nghệ tân tiến" của mình. Trong khi đó, khả năng thất bại về mặt kinh doanh là rất cao.