Đây là một bệnh làm cơ thể thiếu men Glucose-6-phosphate
dehydrogenase (G6PD), một loại men giúp bảo vệ các tế bào máu hồng cầu
(làm cho máu chúng ta màu đỏ). Vì vậy, khi thiếu men G6PD, các tế bào
máu này dễ dàng bị vỡ ra khi cơ thế tiếp xúc với những tác nhân đặc
biệt, như thức ăn, một số loại nhiễm trùng, hoặc các loại thuốc. Tình
trạng này gọi là tán huyết.
Khi có một đợt tán huyết xảy ra, cơ thể
sẽ thiếu máu, gây thiếu oxy, vàng da, làm người bệnh nhợt nhạt, vàng da
mắt, và mệt mỏi.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trên nhiễm
sắc thể (NST) giới tính X. Nam có nhiễm sắc thế giới tính XY, và Nữ có
nhiễm sắc thế giới tính XX. Vì vậy cho nên bệnh thường xảy ra ở trẻ nam,
và đa số là do gien bệnh trong NST X di truyền từ mẹ. Nữ vì có NST XX
nên cần phải có 2 X đều mang gien bệnh mới bị bệnh, nên ít thấy xảy ra
hơn.
Nếu con bạn có xét nghiệm máu gót chân ngay những ngày đầu sau
sinh thấy có thiếu men G6PD, con bạn không đơn độc. Đây là một bệnh di
truyền phổ biến nhất, và trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc
bệnh này. Vì là một bệnh di truyền, nên không có thuốc chữa hết bệnh
này. Điều tốt lành là gần như tất cả những người thiếu men G6PD đều
sống, lớn lên, và phát triển, sinh sản, có tuổi thọ bình thường. Điều
cần biết, là có một số yếu tố “kích thích” gây tế bào máu của người bệnh
G6PD dễ vỡ, và vì vậy cần tránh.